El análisis de las secuencias DNA (DNA seq) es el abordaje más extendido en el ámbito de la NGS. Los estudios y alineados de estas secuencias de DNA, entre ellas y frente a referencias, nos permiten encontrar mutaciones, recomponer genomas, buscar secuencias concretas y anotarlas, etc. Estos estudios llevan aplicándose en clínica desde hace mucho y son la base para el diagnóstico genético.
Dependiendo del tipo de muestras del proyecto y de qué pregunta se requiera resolver Helix Bios ofrece diferentes análisis que se amoldan a las necesidades:
1.
Alineamos las secuencias contra los genomas de referencia más actuales para obtener toda la información acerca de los datos de nuestros clientes.2.
Comparamos la información secuenciada con la de dichos genomas con el fin de revelar las diferencias y cambios entre ambos.
3.
Localizamos y analizamos estos cambios y diferencias.
4.
Creamos un resumen/informe con las variantes encontradas, la información y sus implicaciones fenotípicas (problemas patológicos, marcadores de predisposición a padecer una enfermedad, mutaciones silenciosas, etc.).
¿Necesita más información? ¿Le gustaría tener un presupuesto?
Hablemos de forma cercana y transparente para abordar sus proyectos.