Análisis de DNA-seq

El análisis de las secuencias DNA (DNA seq) es el abordaje más extendido en el ámbito de la NGS. Los estudios y alineados de estas secuencias de DNA, entre ellas y frente a referencias, nos permiten encontrar mutaciones, recomponer genomas, buscar secuencias concretas y anotarlas, etc. Estos estudios llevan aplicándose en clínica desde hace mucho y son la base para el diagnóstico genético.

Dependiendo del tipo de muestras del proyecto y de qué pregunta se requiera resolver Helix Bios ofrece diferentes análisis que se amoldan a las necesidades:

  • Estudios con una referencia: el ejemplo más común, son estudios clínicos de mutaciones humanas. En este caso, se tiene un genoma de referencia del organismo u organismos con el que comparar, pudiendo realizar diferentes estudios:
    • Análisis de Variantes: un tipo de análisis de datos de secuenciación cuyo objetivo es ver las variaciones (mutaciones) que presenta la secuencia genómica de la muestra respecto a la del genoma considerado de referencia.
    • Establecimiento de relaciones filogenéticas: al comparar las secuencias obtenidas con otras de otras especies, se puede inferir la cercanía y relación taxonómica entre ellas.
    • Anotación funcional: alineando y comparando las secuencias del estudio frente a una referencia anotada, se pueden identificar los genes presentes e incluir su función.
    • Corrección de ensamblados: el usar genomas de referencia de especies conocidas y contrastadas, como andamios o esqueleto para genomas de novo de individuos relacionados con estas, ayuda a obtener mejores resultados y genomas más robustos.
 
  • Estudios sin referencia: en muchas ocasiones, no existe un genoma o genomas de referencia contra los que alinear y/o comparar. Esto puede deberse a que se tratan de organismos nuevos o muy poco estudiados, muestras que provienen de comunidades complejas con varias especies, etc. Las aproximaciones que se pueden usar son
    • Ensamblado de novo: alineando y clusterizando las secuencias del DNA de las muestras, se reconstruye el genoma del organismo sin necesidad de una referencia. Esto da como resultado un genoma nuevo que puede ser usado como referencia para ese organismo. Este genoma, si se compara con otros, puede ser anotado y sus genes, identificados.
    • Metaensamblado: el caso anterior partía de una muestra de un solo organismo. En este caso, las muestras provienen de conjuntos o poblaciones de organismos. Mediante alineamiento y clusterización se construye el Metagenoma, que engloba las secuencias presentes en la muestra y permite la identificación de especies, genes, etc. presentes en ella.
DNA seq

¿Qué hacemos?

Análisis de DNA seq

1.

Alineamos las secuencias contra los genomas de referencia más actuales para obtener toda la información acerca de los datos de nuestros clientes.

2.

Comparamos la información secuenciada con la de dichos genomas con el fin de revelar las diferencias y cambios entre ambos.

3.

Localizamos y analizamos estos cambios y diferencias.

4.

Creamos un resumen/informe con las variantes encontradas, la información y sus implicaciones fenotípicas (problemas patológicos, marcadores de predisposición a padecer una enfermedad, mutaciones silenciosas, etc.).

¿A quién le puede interesar?

1. Grupos de investigación interesados en estudios genéticos, independientemente de su complejidad
2. Empresas biomédicas, en especial farmacéuticas que necesiten estudios genéticos para desarrollar nuevos fármacos o entender mejor los mecanismos de acción de los mismos.
3. Particulares. Pacientes y familia directa pueden solicitar análisis genéticos con validez clínica, por voluntad propia o a través de médicos. para detectar patologías de base genética.

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