Análisis de DNA-seq

Dependiendo del tipo de muestras del proyecto y de qué pregunta se requiera resolver Helix Bios ofrece diferentes análisis que se amoldan a las necesidades:

• Estudios con una referencia: el ejemplo más común, son estudios clínicos de mutaciones humanas. En este caso, se tiene un genoma de referencia del organismo u organismos con el que comparar, pudiendo realizar diferentes estudios:
  • Análisis de Variantes: un tipo de análisis de datos de secuenciación cuyo objetivo es ver las variaciones (mutaciones) que presenta la secuencia genómica de la muestra respecto a la del genoma considerado de referencia.
  • Establecimiento de relaciones filogenéticas: al comparar las secuencias obtenidas con otras de otras especies, se puede inferir la cercanía y relación taxonómica entre ellas.
  • Anotación funcional: alineando y comparando las secuencias del estudio frente a una referencia anotada, se pueden identificar los genes presentes e incluir su función.
  • Corrección de ensamblados: el usar genomas de referencia de especies conocidas y contrastadas, como andamios o esqueleto para genomas de novo de individuos relacionados con estas, ayuda a obtener mejores resultados y genomas más robustos.

• Estudios sin referencia: en muchas ocasiones, no existe un genoma o genomas de referencia contra los que alinear y/o comparar. Esto puede deberse a que se tratan de organismos nuevos o muy poco estudiados, muestras que provienen de comunidades complejas con varias especies, etc. Las aproximaciones que se pueden usar son
  • Ensamblado de novo: alineando y clusterizando las secuencias del DNA de las muestras, se reconstruye el genoma del organismo sin necesidad de una referencia. Esto da como resultado un genoma nuevo que puede ser usado como referencia para ese organismo. Este genoma, si se compara con otros, puede ser anotado y sus genes, identificados.
  • Metaensamblado: el caso anterior partía de una muestra de un solo organismo. En este caso, las muestras provienen de conjuntos o poblaciones de organismos. Mediante alineamiento y clusterización se construye el Metagenoma, que engloba las secuencias presentes en la muestra y permite la identificación de especies, genes, etc. presentes en ella.